nedelja, 11.04.2021. ✝ Vеrski kalеndar € Kursna lista
četvrtak, 25.02.2021. u 18:00 Danijela Davidov-Kesar

Mutacija gena izaziva „vampirsku bolest”

U letnjem periodu veoma sam ugrožena i sputana jer moram da izbegavam sunčevu svetlost i visoke temperature, a sve to me dodatno iscrpljuje
Unsplash/Anh Nguyen

Akutna intermitentna porfirija je grupa genetičkih bolesti koje se karakterišu poremećajem metabolizma porfirina i njihovog krajnjeg proizvoda hema. Porfirija je poznata i pod nazivom vampirska bolest. Dolazi od grčke reči „porphyrus”, što u prevodu znači purpurno (crveno-ljubičasta boja).

Porfirija je retka bolest čiji je glavni uzrok mutacija gena. Prema statističkim podacima, na 100.000 stanovnika pojavljuju se svega dva slučaja. U severnoevropskim zemljama, kao što su Engleska, Irska i Švedska, porfirija se pojavljuje nešto češće – kod dvoje od 10.000 stanovnika. Porfirije možemo podeliti na eritropoetske i hepatičke.

Hepatičke porfirije karakteriše nedostatak enzima u jetri, a akutna intermitentna je nasledna jetrena porfirija. Ovaj tip porfirije karakterišu jaki napadi boli u abdomenu, leđima i bedrima, mučnina, povraćanje i zatvor. Zbunjenost, konvulzije i mišićna slabost takođe su znakovi ove bolesti.

Akutna porfirija karakteristična je za žene u periodu od prve menstruacije do menopauze. Glavni je snažan bol u trbuhu, nadutost, bol u grudima, nogama ili leđima, zatvor, mučnina i povraćanje, tahikardija (ubrzani rad srca), visok krvni pritisak, anksioznost, promene u ponašanju (dezorijentacija ili paranoja), respiratorni problemi.

Svetlana Ivanović, pacijentkinja s akutnom intermitentnom porfirijom (Foto: lična arhiva)

Moja dijagnoza je akutna intermitentna porfirija, koja mi je dijagnostikovana 2000. godine u Urgentnom centru u Beogradu, na odeljenju neurologije. Razlog fatalnog napada ove bolesti bila je dijeta i naporni treninzi. Simptomi su se javili vidu prejakih bolova u stomaku. Neurolog ih je opisao kao pet puta jače bolove od porođajnih.

Bolest sam nasledila od oca (on je ostao čitav život latentan). Pošto pet žena u mojoj porodici ima istu dijagnozu, znali smo da treba da se javim u Urgentni centar KCS-a. Porodično nas je lečila dr Cvetana Bugarski, neurolog.

Po prijemu na odeljenje neurologije Urgentnog centra, uvedena sam u stanje plitke kome, da ne bih trpela bolove. Uključena mi je th glukoza i hematin. Međutim, dva i po sata nakon terapije ispoljio mi se generalizovani epi-napad (koji ide u sklopu bolesti), a javio se kao posledica pada elektrolita i minerala na donju granicu. Doktorka Bugarski je uspela nakon ogromnog napora da mi stabilizuje zdravstveno stanje. Napad je ostavio trajne posledice na moje zdravlje u vidu polineuropatije, slabosti u donjim i gornjim ekstremitetima. Nakon te kobne 2000. godine do danas moja svakodnevna borba je naporna i opterećujuća. Redovno primam infuzije glukoze, pazim na ishranu i idem na fizikalne terapije. U letnjem periodu sam veoma ugrožena i sputana jer moram da izbegavam sunčevu svetlost i visoke vazdušne temperature, sve to me dodatno iscrpljuje.

Šta je problem u Srbiji što se tiče dijagnoze porfirije? Problem je što jako malo doktora zna za ovu bolest ili su uopšte čuli da ona postoji. Doktorka Bugarski, koja me je lečila, nažalost, preminula je. U Urgentnom centru postoji doktor koji se bavi porfirijom, dr Stojan Perić, neurolog, ali moj izbor je bio dr Mihajlo Vučinić, neurolog u Zemunskoj bolnici. Zašto? Dr Vučinić je pokazao veliko interesovanje, empatiju i želju da uz mene kao pacijenta i on stekne znanje o ovoj bolesti. Takođe, uz njega i dr Zorica Cvetković, načelnica hematologije u Zemunskog bolnici. Znam da mogu na njih da računam u svakom momentu jer je njihovo znanje o ovoj bolesti sada na zavidnom nivou. Ovim putem bih se posebno zahvalila dr Mihajlu Vučiniću na angažovanju, stručnosti i empatiji.

Moja poruka za sve ljude u Srbiji koji boluju od porfirije, a po mom saznanju ih ima između 30 i 50, jeste da ne lutaju po bolnicama nego da se jave na neurologiju Urgentnog centra (dr Stojan Perić) ili u Zemunsku bolnicu, na neurologiju ili hematologiju (dr Mihajlo Vučinić i dr Zorica Cvetković), a sve zato da se što brže spreči napad. Cilj lečenja porfirije jeste da osoba ima što manje napada tokom života, zato što svaki novi napad donosi teže neurološke probleme koji mogu imati i fatalan ishod (invalidska kolica ili smrtni ishod).

U istoriji je dosta poznatih ličnosti patilo od ovog oboljenja. Smatra se da je od porfirije patio kralj Džordž Treći, koji je došao na vlast kao treći vladar nemačke dinastije Hanover na prestolu Velike Britanije. Pojedini stručnjaci smatraju da je kod njega bolest nastala kao posledica mnogih stresnih uzroka, a bolest je gotovo bila nepoznata u to vreme. Ova retka bolest veoma je podmukla i postepeno razara čovekovu ličnost. Bolest je imala i ćerka književnice Izabele Aljende. Ona je u decembru 1991. godine upala u komu iz koje se nije probudila.

Komеntari2
36285
Молимо вас да се у коментарима држите теме текста. Редакција Политике ONLINE задржава право да – уколико их процени као неумесне - скрати или не објави коментаре који садрже осврте на нечију личност и приватан живот, увреде на рачун аутора текста и/или чланова редакције „Политике“ као и било какву претњу, непристојан речник, говор мржње, расне и националне увреде или било какав незаконит садржај. Коментаре писане верзалом и линкове на друге сајтове не објављујемо. Политика ONLINE нема никакву обавезу образлагања одлука везаних за скраћивање коментара и њихово објављивање. Редакција не одговара за ставове читалаца изнесене у коментарима. Ваш коментар може садржати највише 1.000 појединачних карактера, и сматра се да сте слањем коментара потврдили сагласност са горе наведеним правилима.

Marija Petrov
Pacijenti se mogu javiti i lekarima na Institutu za hematologiju Kliničkog centra Srbije koji su kompetentni za sva hematološka obolenja, a to znači i za porfiriju.
Svetlana Ivanovic
Postovana, Porfiriju vode, lece i prate neurolozi. Oni su glavni u celoj prici. Hematolozi se pridružuju njima, isključivo zbog anemije koja prati Porfiriju. Ali kad nastupi napad, neurolog je taj koji ima glavnu ulogu. Pozdrav.

Komentar uspešno dodat!

Vaš komentar će biti vidljiv čim ga administrator odobri.

logo

Ovaj veb sajt koristi kolačiće

Sajt politika.rs koristi kolačiće u cilju unapređenja usluga koje pruža. Prikupljamo isključivo osnovne podatke koji su neophodni za prilagođavanje sadržaja i oglasa, nadzor rada sajta i aplikacije. Podaci o navikama i potrebama korisnika strogo su zaštićeni. Daljim korišćenjem sajta politika.rs podrazumeva se da ste saglasni sa upotrebom kolačića.

Prijavitе sе na našu mailing listu

* Obavеzna polja